POLIMORFISMO GLU298ASP COMO POSSÍVEL MARCADOR GENÉTICO RELACIONADO A HIPERTENSÃO EM NEGROS

Resumo

INTRODUÇÃO A população brasileira vem apresentando uma maior consciência sobre o seu perfil étnico racial, no último censo demográfico o número de pessoas que se declaram como negros aumentou(IBGE, 2010). Os negros brasileiros são mais propensos que os caucasianos à doença cardiovascular. Entretanto, não está elucidado qual o mecanismo envolvido neste fenômeno(GAILLARD, 2009). O polimorfismo genético Glu298Asp ocorre no éxon 7 do gene NOS3, com a substituição de uma guanina (G) para uma timina (T) na base 894, alterando o ácido glutâmico pelo ácido aspártico no aminoácido 298 da seqüência protéica, diminuindo assim a atividade da proteína e produção de óxido nítrico (NO), tendo sido associada com doenças cardiovasculares (PICCOLI, 2012). O objetivo deste trabalho foi genotipar o polimorfismo Glu298Asp do gene NOS3, e verificar se este pode ser um marcador genético de alterações cardiovasculares da população negra, como a hipertensão. METODOLOGIA Participaram do estudo sujeitos autodeclarados negros, residentes em Uruguaiana e assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. A amostra foi calculada (nível de significância de 95%, erro máximo de 5%, prevalência da população de 20%) a partir da população conhecida de autodeclarados negros de Uruguaiana (5576 pessoas). As coletas foram realizadas em duas etapas, entrevista com questionário semiestruturado e coleta de sangue venoso. Durante a entrevista foram aferidos parâmetros antropométricos. Para a análise do polimorfismo, o DNA foi extraído com kit comercial, o polimorfismo foi detectado através de ensaio de genotipagem padronizado TaqMan (ThermoFisher Scientific®), em equipamento StepOne de PCR Real Time, com a utilização de duas sondas TaqMan (VIC e FAM) MGB específicas para os alelos deste polimorfismo. Foi realizada análise descritiva dos dados. Para verificar a associação dos genótipos com hipertensão utilizou-se ANOVA de uma via, considerando significativo p<0,05. RESULTADOS e DISCUSSÃO Participaram do estudo 202 sujeitos, sendo a maioria do sexo feminino. A idade média foi 45 anos, IMC médio foi de 30,1kg/m², o que caracteriza esta população com obesidade em grau I. A PA sistólica média foi 133,5±24,6mmHg e PA diastólica foi 86,2±17,3mmHg. Estes dados demonstram uma população em risco cardiovascular. Muitas explicações para a maior prevalência de hipertensão entre os negros já foram dadas: sensibilidade ao álcool, grande retenção renal de sódio, adaptação de preservação do sal devido a escravidão, entre muitas diferenças de fenótipos e genótipos (FUCHS, 2011). Em virtude disso, o polimorfismo Glu298Asp do gene responsável pela geração de NO no endotélio vascular foi genotipado, como resultado, 70,6% da população negra do nosso estudo apresentou o genótipo AspAsp, 26,5% era heterozigota (genótipo GluAsp) e 2,9% possuíam o genótipo GluGlu. Um estudo anterior avaliou a influência do polimorfismo Glu298Asp na reatividade endotelial, e sugeriu uma modulação geneticamente determinada com a interação entre o genótipo Asp e um fator de risco clássico para doença cardiovascular, o tabagismo (LEESON, 2002). CONSIDERAÇÕES FINAIS O estudo obteve conhecimento nas particularidades de saúde da população. O polimorfismo não foi associado com hipertensão nesse estudo, evidenciando a necessidade de investigação de outros marcadores genéticos e/ou bioquímicos.