Síndrome de Angelman - relato de caso

Resumo

A Síndrome de Angelman (SA) foi descrita pela primeira vez em 1965, por um pediatra britânico. Os portadores de SA possuem características fenotípicas e comportamentais semelhantes, como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental grave, ataxia, língua protusa, risos inadequados, mioclonia, movimento estereotipados de membros superiores, distúrbios do sono, entre outros. O diagnóstico é estabelecido pelo exame clínico, por geneticista ou neurologista, baseando-se na presença das alterações fenotípicas e em elementos clínicos como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e ocorrências de crises convulsivas e eletroencefalograma típico. O objetivo do trabalho é descrever uma breve revisão da literatura sobre a SA e relatar o tratamento fisioterapêutico realizado com um portador da Síndrome. Foi realizado um estudo de caso com o paciente R.D.G, 12 anos de idade, sexo masculino, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, que apresentou crises convulsivas aos 7 meses de idade, e teve o diagnóstico de SA aos 8 anos de idade. Relato do Caso: O paciente foi atendido no setor de Neurologia Infantil da Universidade Federal do Pampa em Uruguaiana Rio Grande do Sul. Foi preenchido pela mãe da criança um termo de consentimento livre e esclarecido para participação do estudo. O paciente apresenta um quadro clínico compatível com as características típicas da SA. Apresenta importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, comprometimento da linguagem, deficiência mental grave, marcha atáxica, movimentos involuntários do tipo mioclônico, em associação com um comportamento alegre peculiar, com risos imotivados, movimentos de balançar as mãos semelhantes aos movimentos de marionete e déficit de atenção. O tratamento fisioterapêutico baseou-se em objetivos principais de acordo com o comprometimento da criança, entre eles: normalizar tônus muscular de membros inferiores, facilitar movimentação funcional, estimular as posturas ainda não adotadas, melhorar amplitude de movimento e força muscular, promover estímulos sensoriais e estimular reação de proteção pra trás e reações de equilíbrio e endireitamento em todas as posturas. O paciente apresenta quadro típico de SA. A mesma não é reconhecida logo ao nascer e na primeira infância. Geralmente o diagnóstico é realizado entre os 2 e 7 anos, período em que os comportamentos e as características tornam-se evidentes. Por ser uma patologia de baixa incidência, acredita-se que muitos pacientes são subdiagnosticados, pois seu reconhecimento exige familiaridade com os achados clínicos e laboratoriais. Os profissionais da saúde, entre eles o fisioterapeuta, devem ter conhecimento das características clinicas e comportamentais da SA para traçar objetivos claros e precisos, favorecendo uma terapêutica eficiente e dar a necessária orientação familiar.