Doença De Machado-joseph: Um Relato De Caso

Resumo

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária, de início tardio e de transmissão autossômica dominante, aparecendo em gerações sucessivas de cada família onde as probabilidades de um filho ter a doença são de 50% (COUTINHO, 1993). Ainda segundo a autora, a doença provoca incapacidade motora progressiva e afeta, sobretudo, os sistemas motores (marcha, movimentos oculares e dos membros, fala, deglutição). Trata-se de uma doença sem tratamento conhecido, na qual se observa uma perfeita integridade mental, sendo a sobrevida média para a doença de 21,4 anos, com uma idade média de aparecimento de cerca de 40 anos. Geralmente, a sintomatologia da DMJ está relacionada a um lento progresso, principalmente de manifestações cerebelares acompanhadas de vários outros sintomas como: disartria, alterações oculomotoras, espasticidade, tremores, marcha atáxica, ataxia e disfagia, distonia, fasciculações de língua e face, entre outros (FELDMAN, 2001). Com base nesses pressupostos, o objetivo do trabalho é relatar o caso de um paciente que apresenta a Doença de Machado-Joseph. Trata-se de um estudo, tipo relato de caso, sobre um paciente portador da Doença de Machado-Joseph, internado na Unidade de Clínica Médica do Hospital de Caridade de Palmeira das Missões, localizado no município de Palmeira das Missões/RS. As atividades que resultaram no conhecimento do caso foram realizadas no período de maio a junho de 2010, durante a disciplina de Administração dos Serviços de Saúde II, pelas acadêmicas do sétimo semestre do Curso de Enfermagem, da Universidade Federal de Santa Maria/Centro de Educação Superior Norte do RS. O portador da DMJ era um paciente do sexo masculino, de 39 anos, caucasiano, apresentando manifestações como ataxia, disartria, dificuldade para verbalizar, tremores pelo corpo e algia em membros inferiores (MMII). Além disso, o paciente não deambulava, fazendo uso de cadeira de rodas. Segundo informações colhidas pela acompanhante, eram realizadas consultas médicas quinzenais e/ou mensais, na qual o paciente se deslocava até o município de Porto Alegre/RS para realizar essas consultas. Quanto à história familiar do paciente, o estudo de caso mostrou que o paciente possui parentes de primeiro grau com manifestações semelhantes. Cabe aos profissionais de saúde que acompanham esses pacientes estar acompanhando e orientando a família quanto aos cuidados que devem ser prestados ao paciente, bem como esclarecer as possíveis dúvidas do familiar e/ou cuidador. Ainda, o paciente encontra-se em uma situação delicada, e quando em estágio avançado da doença, sua condição exige sensibilidade por parte daqueles que o cuidam, pois mesmo que em muitos casos o paciente está debilitado, não podendo falar e se expressar, o sentimento de estar sendo cuidado se faz presente e faz toda a diferença.