CÂNCER DE MAMA POR HERANÇA DE MUTAÇÃO EM BRCA: UMA REVISÃO NA LITERATURA

Resumo

Tema: Carcinoma mamário causado por mutações em genes BRCA, com abordagem do contexto genético, dos sinais patológicos e do tratamento. Objetivo: Desenvolver uma revisão bibliográfica a respeito da origem do câncer de mama com herança familiar por mutação em BRCA, associando estudos contemporâneos e prévias constatações teóricas. Metodologia: Realizou-se uma breve revisão bibliográfica acerca do câncer de mama familiar com etiologia genética de mutação em BRCA mediante a integração de conteúdos encontrados em artigos, provenientes das plataformas Scielo e PubMed, dados estatísticos, divulgados pelo Instituto Nacional do Câncer, e, especificamente, em um livro referenciado em genética. Resultados: Em linhas gerais, os genes BRCA contribuem para a manutenção do DNA sob a ocorrência de defeitos durante a recombinação homóloga ou de lesões por agentes externos. Ao passarem por mutações, esse mecanismo protetor é perdido, e o desenvolvimento de tumores, a partir de alterações cumulativas e progressivas no material genético celular, obtém respaldo para sua proliferação. Tratando-se do diagnóstico, o achado de múltiplos parentes com a doença em questão é relevante para a formulação da hipótese de hereditariedade mutacional; ademais, a observação de carcinomas bilaterais em mulheres jovens também demarca um indicativo para essa possibilidade. Por fim, o tratamento, que se dá de modo cirúrgico, é palco de discussões à medida que, apesar de atuar contra agravos físicos, pode implicar descompensações psicológicas em função da nova aparência dos seios. Conclusões: Assumindo como pauta a considerável participação percentual das mutações em BRCA (1 e 2) no diagnóstico de câncer mamário familiar, faz-se oportuno o planejamento de ações de saúde pública para a divulgação da etiologia genética dessa patologia, uma vez que a detecção precoce contribui para um acompanhamento profissional continuado e prognósticos melhores.