RELAÇÃO ENTRE MARCADORES HEMATOLÓGICOS E O POLIMORFISMO VAL16ALA DO GENE DA SOD-2 EM UMA POPULAÇÃO AUTODECLARADA NEGRA

  • Lyana Berro
  • Vanessa Retamoso
  • Patricia Maurer
  • Débora Rubio
  • Lauren Dos Santos
  • Jacqueline da Costa Escobar Piccoli
Rótulo Negros, Polimorfismo, Val16Ala, SOD-2, Hemograma

Resumo

O estresse oxidativo é gerado quando verifica-se altas concentrações de radicais livres e baixas defesas antioxidantes nas células. Os radicais livres atuam oxidando biomoléculas, como DNA, proteínas e lipídios e, desta forma, estão relacionados com a origem de diversas doenças. Os eritrócitos são suscetíveis ao dano oxidativo pelo fato de ter alto conteúdo de ácidos graxos poliinsaturados, altas concentrações de oxigênio e hemoglobina a qual é um poderoso promotor para processos oxidativos, todos esses fatores induzem a uma resposta inflamatória, lesionando as células e estimulando o processo de apoptose dos eritrócitos. A Superóxido Dismutase (SOD) é uma enzima antioxidante responsável por catalisar a dismutação do radical superóxido em peróxido de hidrogênio e oxigênio molecular. Uma de suas isoformas é a MnSOD que é sintetizada pelo gene SOD2 que pode apresentar mutações estruturais e polimorfismos de nucleotídeo único,. No polimorfismo Val16Ala, há uma substituição de uma timina (T) por uma citosina (C) na sequência codificadora, que converte o códon GTT (valina) para GCT (alanina). A presença do alelo C resulta na produção de uma enzima com conformação alterada, com dificuldade de carreamento e consequente menor atividade enzimática antioxidante resultando em fenótipos que podem ou não afetar o indivíduo. A população brasileira é altamente miscigenada e no último senso, apresentou um predomínio de negros em sua análise. No entanto, ainda verificam-se inequidades de saúde que acabam afetando esta população resultando em maior mortalidade e prevalência de determinadas doenças, entre elas as relacionadas com a hematologia, com anemias. Assim, diante do contexto, o objetivo deste estudo foi analisar os diferentes genótipos do polimorfismo Val16Ala do gene da SOD-2 em uma população autodeclarada negra de Uruguaiana-RS e ver sua relação com parâmetros hematológicos. A coleta foi realizada na comunidade, através de convite e todos assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido e responderam a um questionário estruturado. Posteriormente foi feita a coletada da amostra biológica. Todos os participantes eram maiores de 18 anos. O presente projeto de pesquisa foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa CEP-UNIPAMPA, parecer 954.211. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico total, usando o kit QIAamp (Qiagen, Hilden, Alemanha) seguindo as recomendações do fabricante. O polimorfismo Val16Ala do gene SOD-2 (rs 4880) foi genotipado no RT-PCR StepOne (Thermofisher®) usando o TaqMan® SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, Califórnia, EUA). As análises hematológicas foram feitas em equipamento automatizado Sysmex Kx21n. Os resultados foram plotados em planilha e as análises estatísticas foram feitas no programa SPSS 20.0. As análises descritivas foram realizadas (frequência e médias ± desvio padrão) e as diferenças entre as médias foram analisadas através do teste t Student e o p≤0,05 foi considerado significativo. Participaram 158 sujeitos, com idade média de 46,0±14,2 anos, sendo 31 homens e 127 mulheres. Os grupos foram divididos conforme o genótipo de risco, CC (24,7%) e TC+TT (75,3%). O grupo genótipo CC apresentou HCM significativamente menor (28,2±2,7 um³) do que o grupo TC+CC (29,3±2,9 um³); p=0,049. Também houve associação entre a contagem de leucócitos totais e o polimorfismo, CC apresentou contagem significativamente maior de leucócitos (7712,8±2045,4 mm³ ) do que TC+CC (6932,8±1865,7 mm³), p= 0,028. Não houve associação entre os demais fatores investigados e os genótipos do polimorfismo Val16Ala da SOD-2. Os resultados indicam que o aumento de leucócitos no genótipo CC pode ser decorrente processo inflamatório, o qual pode ser relacionado a menores concentrações de hemoglobina no mesmo genótipo. Deste modo, o polimorfismo Ala16Val pode estar relacionado com alterações perfil hematológico na população negra e estudos futuros podem esclarecer melhor a fisiopatologia deste fenômeno.

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Publicado
2021-11-16
Como Citar
BERRO, L.; RETAMOSO, V.; MAURER, P.; RUBIO, D.; DOS SANTOS, L.; DA COSTA ESCOBAR PICCOLI, J. RELAÇÃO ENTRE MARCADORES HEMATOLÓGICOS E O POLIMORFISMO VAL16ALA DO GENE DA SOD-2 EM UMA POPULAÇÃO AUTODECLARADA NEGRA. Anais do Salão Internacional de Ensino, Pesquisa e Extensão, v. 13, n. 3, 16 nov. 2021.