AVALIAÇÃO DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG EM VARIANTES ALÉLICAS DE POPULAÇÕES HUMANAS

  • Marlon Matsumoto
  • Andres Delgado Canedo
  • Cristhian Augusto Bugs
Rótulo Hardy-Weinberg, Genética, Populações, 1000, genomas

Resumo

O projeto The 1000 genomes é um consórcio internacional que fornece dados sobre variações genéticas em populações humanas ao redor do mundo, incluindo variantes estruturais e polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) que podem estar envolvidos em doenças ou não. Testes estatísticos para o equilíbrio de Hardy-Weinberg têm sido uma ferramenta importante para detectar erros de genotipagem e continuam sendo importantes no controle de qualidade de dados de sequência de nova geração (NGS). Neste trabalho, analisamos os cromossomos autossômicos do projeto The 1000 genomes usando a linguagem R para manipular dados e realizar as analises estatísticas. Levando em consideração a grande quantidade de informações sobre polimorfismos humanos e dados epidemiológicos globais de varias patologias disponíveis em bancos de dados públicos, desenvolvemos um método alternativo utilizando o software Rstudio para manipular dados, selecionar e realizar análises estatísticas. Desenvolvemos um método estatístico para a seleção de variações de polimorfismo e frequências populacionais. Neste resumo, analisamos os cromossomos completos do projeto The 1000 genomes usando o Rstudio para realizar procedimentos de teste exatos para variantes autossômicas. Após seis meses de analises dos cromossomos autossômicos utilizando o servidor da UNIPAMPA por possui maior poder de processamento, foi gerado tabelas contendo as variações de polimorfismo e frequências das populações. Relatamos enriquecimento de variantes em desequilíbrio nas regiões pericentrômericas dos cromossomos, com exceção do cromossomo 13, o cromossomo 15 não apresentaram enriquecimento de SNPs em desequilíbrio em, pelo menos, uma das regiões dos telômeros. Por outro lado, quando avaliamos a frequência alélica das variantes em desequilíbrio foi possível observar que a grande maioria destas possui frequência da variante alternativa entre 0.3 e 0.5 em todos os cromossomos. Estes dados demonstram que existem regiões cromossômicas onde as forças evolutivas atuam com maior intensidade que outras, atualmente estamos estudando se estas regiões são transcritas ou se correspondem a regiões intergênicas.

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Publicado
2020-03-30
Como Citar
MATSUMOTO, M.; DELGADO CANEDO, A.; AUGUSTO BUGS, C. AVALIAÇÃO DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG EM VARIANTES ALÉLICAS DE POPULAÇÕES HUMANAS. Anais do Salão Internacional de Ensino, Pesquisa e Extensão, v. 11, n. 2, 30 mar. 2020.